Geenitestillä selville sydän- ja verisuonitautien riskit

*
Varoitan lukijaani siitä, että tätä juttua on mahdollisesti vaikea ymmärtää. Ydinajatus on, että perintötekijöitä erityisen tarkasti analysoimalla, voidaan saada tarkempi tieto siitä onko potilas vaarassa kuolla sydäntautiin. Samalla tässä merkittävän asiantuntijan välittämänä saamme tietoa nykyisten kolesterolimittausten epäluotettavuudesta. Tämä on asia, josta Suomen lehdistö taatusti vaikenee. Lukekaa ja pohtikaa mitä veteraaniurheilija nyt raportoi!

Apulaisprofessori Marju Orho-Melander on sitä mieltä, että sydän- ja verisuonitautien (SVT) riskejä olisi huomattavasti täsmällisempää mitata geenitestillä. Työryhmä on löytänyt useita ennestään tuntemattomia geenejä, jotka liittyvät veren rasvoihin: SORT1, CILP2/PBX4, GALNT2, MLXIPL, TRIB1 ja ANGPTL3. Sen lisäksi Orho-Melanderin työryhmä on tutkinut joidenkin tunnistettujen geenien yhteyksiä SVT-riskiin ja niihin lipoproteiineihin, jotka kuljettavat rasvaa elimistössämme:

• LDL-kolesteroli ("paha" kolesteroli): APOB, APOE, HMGCR, LDLR, PCSK9
• HDL-kolesteroli ("hyvä" kolesteroli): ABCA1, CETP, LIPC, LPL
  

Lääketeollisuus on pitkään nauttinut siitä tilanteesta, että potilaalta voidaan suhteellisen helposti mitata kolesteroliarvot ja niiden perusteella tarvittaessa määrätä LDL-kolesterolia alentavaa ja mahdollisesti HDL-kolesterolia kohottavia kolesterolilääkkeitä. Lue tästä muita kolesterolikirjoituksiani saadaksesi riittävästi taustatietoa kolesterolista ja lääkehoidosta: http://sundqvist.blogspot.com/search/label/kolesteroli

Perehdyttyäsi asiaan olet nyt paremmin varustautunut apulaisprofessori Orho-Melanderin "uutispommiin":

Mitä järkeä on kehittää geenitestejä kun kerran on olemassa käteviä veren rasvojen mittausmenetelmiä? Sen takia, että kolesterolin ja veren muiden rasva-arvojen mittaaminen nykyisellä tavalla antaa epäluotettavan kuvan potilaan kolesteroliarvoista. On järisyttävän mielenkiintoista kun yksi merkittävä rasvatutkija tällä tavalla kritisoi nykyisiä kolesterolimittauksia! Epäluotettavuus tulee siitä tosiasiasta, että normaali kolesteroliarvojen mittaus antaa mittaushetkestä vain sen hetkisestä tilanteesta informaatiota. Ja kaiken lisäksi laboratoriokokeen ottamista edeltää 12 tunnin paasto. Kolesteroliarvot voivat vaihdella päivästä toiseen, apulaisprofessori Orho-Melanderin mukaan. Paljon järkevämpää olisi kehittää sellainen testi, joka mittaisi riskiin liittyviä perintötekijöiden vaikutuksia ja potilas voisi syödä ihan normaalisti ennen laboratoriokokeeseen menemistä. Päiväkohtaisesta mittaustuloksesta siirryttäisiin geenitesteillä koko elämää koskettavaan mittaustulokseen. Eikä tässä vielä kaikki. Apulaisprofessori Orho-Melanderin mukaan ns. lipidigeneettisen (pyydän anteeksi käyttäessäni tällaista tarpeettoman hankalaa termiä!) pisteytyksen ja SVT-riskin välillä havaittu yhteys on täysin riippumaton LDL- ja HDL-kolesteroliarvoista!

Oma mielipiteeni on, että geenitestit olisivat paljon parempi tapa mitata SVT-riski. Perintötekijämme ovat lahjomattomia riippakiviä tai onnen amuletteja. Tämä selittäisi miksi ilmeisen epäterveellisesti elävät ihmiset kaikesta huolimatta saattavat elää pitkän elämän, kun taas jotkut kaidalla terveellisen elämän tiellä ponnistelevat saattavat kuolla ennen aikojaan sydän- ja verisuonitauteihin. Kaikki eivät ole syntyneet onnellisten tähtien alla. Joillakin on kohtuuttoman raskas sukurasite. Tätä pitää ehdottomasti selvittää tarkemmin.

Lääketeollisuus tulee todennäköisesti suhtautumaan näihin ajatuksiin kielteisesti, sillä se tietäisi ennen kaikkea kolesterolihypoteesin murenemista entisestään ja vaivalloisen tutkimustyön käynnistämistä mahdollisesti sopivan lääkehoidon etsimisessä, joka ottaisi huomioon juuri tämän veren rasva-arvoihin liittyvän perinnöllisyyden.

Lähde: Läkartidningen, 4.4.2008